В соцсетях запустили флешмоб в поддержку людей с аниридией

Заболевание характеризуется отсутствием радужной оболочки глаза

Фото: flickr.com/mellifluousx

Благотворительный фонд «Созидание» 21 июня запустил в социальных сетях флешмоб в поддержку людей с аниридией — редким генетическим заболеванием, которое характеризуется отсутствием радужной оболочки глаза и сопровождается сильным снижением остроты зрения. Участники флешмоба должны снять видео в темных очках и выложить в своих аккаунтах. Акция приурочена ко Всемирному дню аниридии, ее цель — распространить информацию о том, что при своевременном лечении люди с этим недугом могут избежать слепоты и сохранить 20-30% зрения. Об этом сообщается в пресс-релизе фонда.

Аниридию вызывает мутация в гене PAX6, который отвечает за развитие глаз, нервной системы и поджелудочной железы. Помимо снижения остроты зрения, заболевание может сопровождаться другими патологиями глаз (в том числе нистагмом, катарактой, глаукомой) и других органов. В некоторых случаях недуг протекает как часть другого генетического заболевания — синдрома WAGR (аббревиатура описывает четыре симптома: рак почки, аниридия, мочеполовые аномалии и умственная отсталость), и если не провести необходимые генетические исследования, пациент может оказаться в смертельной опасности. Из-за того, что яркий свет вредит глазам без радужной оболочки, люди с аниридией большую часть времени вынуждены носить солнцезащитные очки.

«Аниридия — врожденное заболевание, от которого не застрахован никто, — сказала директор фонда "Созидание" Елена Смирнова. — Мы рады, что поддерживаем детей с аниридией — оплачиваем им необходимые исследования, способные предупредить онкориски, и наша помощь приносит ощутимые результаты. Таких детей много, мы продолжаем искать их по всей стране, соединяем их с организацией родителей для передачи опыта, а мы сами помогаем с лечением того, на что нет квот». Вместе с попечителями фонда — Татьяной Лазаревой, Михаилом Шацем, Александром Пушным, Натальей Синдеевой и Наринэ Абгарян — флешмоб поддержали известные люди, в том числе: Александр Ветров, Александр Войцеховский, Андрей Макаревич, Вера Кузьмина.

Руководитель Межрегионального центра поддержки больных аниридией Галина Генинг отметила, что при правильном уходе острота зрения детей с аниридией может достигать 20-30%. Это дает им возможность жить полноценной жизнью: учиться, заниматься спортом и творчеством. Она сообщила, что после обращения генетиков центра в Минздрав РФ государство начало выделять целевые гранты НИИ генетических исследований для пациентов с аниридией. Совместными усилиями центру и фонду также удалось открыть в Москве Аниридийный центр с профильными специалистами — третий в мире после Германии и США.

Частота аниридии составляет от 1:40 тыс. до 1:100 тыс. человек. Чаще всего заболевание передается по наследству, но каждый третий случай не зависит от родителей. Благотворительный фонд «Созидание», основанный в 2001 году, оказывает адресную помощь малообеспеченным гражданам России и стран СНГ и поддерживает подопечных с редкими заболеваниями, которые нуждаются в дорогостоящем лечении.

На вашей почте письмо со ссылкой для подтверждения подписки