10 фактов о человеческом геноме

Геном человека не изучен до конца, но исследования ученых уже кардинально изменили нашу жизнь: по анализу слюны можно узнать происхождение своих предков и обнаружить тысячи новых родственников, определить наследственные заболевания и реакцию на лекарственные препараты. Plus-one.ru собрал десять фактов о человеческом геноме, которые позволяют лучше понять собственный организм.

Факт 1. Геном — совокупность наследственного материала, собранного в клетке. Основа генома — ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которая обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение генетической программы развития и функционирования организма. Гены — участки ДНК, несущие конкретную информацию. В рамках международного научно-исследовательского проекта The Human Genome Project (1990-2003 годы) ученые выяснили, что у человека 20-25 тыс. генов. Если расшифровать и распечатать генетическую последовательность ДНК одного человека, то вся информация поместится на 262 тыс. страницах, причем только 500 из них будут для нас уникальными.

Факт 2. Геномы человека, животных и фруктов частично схожи. По генетическому строению к человеку ближе всего шимпанзе: у человека с ними 96% общих генов. С абиссинскими кошками нас объединяет 90% наследственного материала, а с мышами — 85%. С мушками дрозофилами у нас 65% общих генов, а с бананами — 60%. Конечно, в отличие от фруктов и насекомых у человека некоторые гены работают совсем по-другому: благодаря эволюции они, в частности, «контролируют» другие гены.

Благодаря исследованиям человеческого генома выяснилось, что 700 тыс. лет назад пенис нашего предка —человека прямоходящего (Homo erectus) покрывали небольшие шипы. Подобное строение детородных органов присуще шимпанзе, макакам и мышам. Предполагается, что во времена эректусов в общинах преобладали полигамные отношения и подобные приспособления помогали самцам очистить самку от генетического материала конкурента. С появлением моногамии подобная необходимость отпала.

Факт 3. 8% нашего ДНК — вирусы. Ежегодно миллионы людей заражаются вирусами, их науке известно примерно 320 тыс. Например, ретровирусы живут в организмах большинства млекопитающих. Интересно, что возраст таких инфекционных агентов может достигать 100 млн лет. Чаще всего их уничтожает иммунная система, но иногда они успешно проникают в геном «жертвы» и становятся его неотъемлемой частью, а затем передаются из поколения в поколение. Вирусы, осевшие в нашем ДНК, называют HERV — human endogenous retroviruses, или эндогенные ретровирусы человека.

Факт 4. Гены влияют на появление лишнего веса. Существует около 400 генов, которые так или иначе провоцируют ожирение. Причем у одних людей предрасположенность к быстрому набору лишних килограммов составляет 25%, у других — 70-80%. С точки зрения эволюции, подобные механизмы были необходимы нашему телу. А как иначе пережить в неурожайные годы голод? Те, у кого отсутствовали «гены экономии», помогающие копить жир, в тяжелые времена умирали быстрее. В результате те или иные «накопительные гены» присутствуют у 85% населения земли.

Факт 5. Оптимизм, а также стабильная самооценка — часть генетической программы. Американские ученые провели исследование для Национального института старения и выявили, что за наше хорошее настроение и веру в безоблачное будущее влияют варианты гена OXTR, точнее его копии. Участники эксперимента, у которых этот ген шел вместе с аллелем А (аллель — одна из форм определенного гена), были менее уверены в себе и склонны к депрессиям. В то время как обладатели аллеля G с радостью смотрели в будущее и очень себе нравились.

Факт 6. Геном может содержать секреты долголетия. В 25% случаев на продолжительность жизни влияет хорошая наследственность. Но какие именно гены этому способствуют, предстоит еще выяснить. По одной из теорий, дополнительные годы жизни связывают с генами APOE, CHRNA5, IL6, LPA и FOXO3. Их влияние на организм ассоциируют с сердечно-сосудистыми заболеваниями и приверженностью к вредным привычкам, которые подрывают наше здоровье. Но все зависит от комбинаций с другими генами, точная формула взаимодействия которых еще не изучена. При этом исследователи из Нидерландов утверждают, что на данный момент предел человеческой жизни составляет 114 лет для мужчин и 115 — для женщин.

Факт 7. Генетические мутации у мужчин случаются чаще, чем у женщин. Молекулы ДНК довольно большие по размеру, а оттого очень хрупкие. Ежедневно они получают повреждения от самых разных раздражителей — от сигаретного дыма до ультрафиолета. Молекулы «лечат» себя сами, но исправить некоторые поломки им не удается. За счет этого происходят мутации. Количество мутаций в мужских генах в три-четыре раза превышает те же показатели у женщин. В первом случае изменения в клетках происходят раз в восемь месяцев, а во втором — раз в три года. Таким образом к 30 годам отец способен передать будущему ребенку 45 новых мутаций, а мать лишь 11. С точки зрения истории вида, именно мужские гены помогли нам быстрее эволюционировать. Однако, в бытовом плане у этой особенности есть и свои недостатки: чем старше отец — тем больше вероятность, что его дети получат ряд генетических отклонений в наследство.

Впрочем, некоторые мутации придают человеку суперспособности. В частности, одна из них, которая связана с геном hDec2, позволяет человеку спать всего четыре часа в сутки. Такие люди нередко становятся успешными. Примеры: бывший премьер-министр Великобритании Маргарет Тэтчер и актер Джеймс Франко. С другой стороны, этот ген способствует росту раковых опухолей. Еще одна знаменитость и обладательница генной мутации — актриса Элизабет Тейлор. Ее ресницы росли в два ряда, обеспечивая звезде выразительный взгляд даже без косметики. На твердость костей в нашем организме влияет ген LRP5. При его мутации человек гораздо реже ломает кости, даже если он неудачно упал. Это открытие помогло разработать новое поколение лекарств от остеопороза. В генную лотерею также выиграл музыкант Оззи Осборн. Учитывая количество алкоголя и наркотиков, которые перепробовал рокер, он давно уже мог оказаться на том свете. Однако на помощь пришла мутация гена ADH4, которая связана со скоростью расщепления алкоголя в организме.

Факт 8. Гены запоминают травматический опыт. Этот процесс называется эпигенетическим наследованием. Ученые университета Атланты били током грызунов и одновременно давали понюхать ацетофенон, который по запаху напоминает цветущую вишню. У потомства этих грызунов подобный аромат также вызывал страх. Ученые сделали вывод, что негативный опыт ему передался посредством мутации генов.

Факт 9. Ученые научились записывать на ДНК музыку, тексты и видео. В человеческом теле находится 75 трлн клеток, которые могут хранить 150 зетабайт (это 10 в 21 степени) информации. Существуют технологии, позволяющие сохранять на ДНК весьма неожиданные данные, например музыкальные композиции. В 2017 году группа ученых из Microsoft Research, Twist Bioscience и Вашингтонского университета записали таким образом песни Smoke on the Water группы Deep Purple и Tutu Майлса Дэвиса. Ранее ученым удалось закодировать в ДНК Всеобщую декларацию прав человека на более чем ста языках и музыкальное видео. В отличие от современных носителей, молекулы ДНК не подвержены быстрому разрушению, так что наши потомки смогут прослушать эти композиции даже через 300 лет. Плюс ко всему этот способ хранения данных настолько компактен, что вся информация из интернета, закодированная в ДНК, уместится в большую обувную коробку.

Факт 10. Геном можно редактировать. Эта технология получила название CRISPR-Cas9. Еще ее называют молекулярными ножницами, так как она позволяет «отрезать» вредный или внедрить новый генетический материал. Сейчас это одно из самых перспективных направлений в медицине, одновременно вызывающее множество споров. С одной стороны, технология может помочь вылечить генные заболевания, с другой, некоторые специалисты опасаются, что использование CRISPR-Cas9 приведет к появлению генно-модифицированных супердетей. В частности, родители смогут «заказывать» у доктора не только здоровье ребенка, но и выбирать для него цвет глаз.

А в ближайшее время эта же технология может быть использована для создания дешевого варианта теста на коронавирус.

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен.