«Дайте нам укол за наши деньги»: родители ребенка со СМА не могут получить дорогое лекарство

В начале месяца федеральный медицинский консилиум отказал родителям Марка Угрехелидзе с диагнозом СМА (спинально-мышечная атрофия) в терапии самым дорогим генным препаратом «Золгенсма». Врачи сочли, что лечение в случае Марка «нецелесообразно». Хотя деньги на приобретение препарата (121 млн руб.) уже были собраны — благодаря пожертвованиям.

СМА — тяжелое генетическое заболевание, которое разрушает двигательные нейроны спинного мозга. Болезнь проявляется постепенно: сперва у человека слабеют ноги, затем ему становится все тяжелее говорить и дышать. Чаще всего пациенты со СМА умирают от удушья.

СМА подразделяют на несколько типов в зависимости от возраста, проявления симптомов и тяжести течения. У Марка Угрехелидзе — II тип СМА. Заболевание проявляется в младенческом возрасте (от шести до 18 месяцев) и протекает достаточно тяжело.

Но все же II тип СМА поддается лечению, и пациенты с ним часто живут до подросткового возраста, а иногда и дольше. Еще одна особенность СМА: несмотря на постепенную атрофию двигательных мышц, интеллект пациента полностью сохранен. Человек видит и понимает, как постепенно разрушается его тело.

Можно ли вылечить СМА

В мире существуют три препарата для лечения редкой болезни: «Спинраза», «Эврисди» («Рисдиплам») и «Золгенсма». Они не излечивают болезнь, а замедляют ее течение.

Введение препарата «Золгенсма» тоже не способно обратить вспять симптомы, которые уже появились, но болезнь не прогрессирует дальше.

Причина развития СМА — мутация гена SMN1, который в норме отвечает за выработку белка SMN. Этот важный белок способствует функционированию двигательных нейронов спинного мозга: без достаточного количества SMN они отмирают.

Белок также способен вырабатывать и ген SMN2 — но не в тех объемах, которые нужны организму.

«Спинраза» и «Эврисди» помогают гену SMN2 вырабатывать больше белка SMN. Поэтому терапию нужно принимать пожизненно. Кстати, препараты тоже дорогие. Стоимость одной дозы «Спинразы» — больше 7,5 млн руб. (в начале лечения нужно шесть доз в год, дальше — три). Лечение «Эврисди», который сейчас принимает Марк, обходится чуть больше 25 млн руб. в год.

«Мишень» же препарата «Золгенсма» — мутировавший ген SMN1. При правильном действии лекарства выработка белка геном SMN1 нормализуется, и атрофия останавливается. «Золгенсму» нужно вводить только один раз.

В целом лечение «Золгенсмой» обходится дешевле, чем, например, пятилетние курсы «Спинразы» (135 млн руб. — если учитывать первый год, когда пациенту требуется больше доз) и «Эврисди» (125 млн руб.), а тем более — чем пожизненная терапия.

Препарат «Золгенсма» на рынке около семи лет, и сейчас он официально зарегистрирован в США, Европейском союзе, Японии, Бразилии и России.

Как родители боролись за «Золгенсму»

До 2021 года «Золгенсму» родители детей со СМА могли получить только через сбор пожертвований. Самостоятельно или через НКО. Сначала для ввода инъекции семье приходилось выезжать за рубеж. Но потом в России появились центры, которые работают с «Золгенсмой».

Также с декабря 2019 года в России действовала «программа управляемого доступа». Компания Novartis разыгрывала в лотерее 100 бесплатных доз препарата в год.

5 января 2021 года президент Владимир Путин подписал указ о создании государственного внебюджетного фонда «Круг добра». НКО поддерживает детей с хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными). В фонд поступают средства от повышения ставки НДФЛ — с заработков свыше 5 млн руб. в год.

С тех пор у семей, где есть дети со СМА, появилась опция — пройти медицинскую комиссию (на нее должны направлять врачи районной поликлиники), которая примет решение, получит ли ребенок «Золгенсму» за бюджетные средства. По словам медика Дмитрия Влодавца, при выдаче заключения комиссия руководствовалась консенсусом российских медиков.

По этому консенсусу, детям со СМА II типа могли ввести «Золгенсму», если им было меньше 12 месяцев или если заболевание проявилось не более трех месяцев назад. Однако, как говорила Людмила Кузенкова, начальник Центра детской психоневрологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России, единицы детей, которые получили «Золгенсму» к июлю 2021 года, «соответствовали» требованиям консенсуса. По словам родителей детей со СМА, критерии «Круга добра» были размытыми.

В сентябре 2021 года Novartis отменил «программу управляемого доступа», потому что препарат в России начали закупать за государственный счет. И «Круг добра» стал единственным способом для детей со СМА получить «Золгенсму» без сбора пожертвований.

После официальной регистрации «Золгенсмы» как лекарственного препарата 9 декабря 2021 года его внесли в клинические рекомендации и протоколы лечения пациентов. А «Круг добра» изменил требования к пациентам, которые могут получить «Золгенсму». Теперь это дети весом до 21 кг без серьезных противопоказаний.

По идее, сейчас препарат должны получать все нуждающиеся дети — и бесплатно. Но у многих семей возникают проблемы.

«Положен» ли Марку самый дорогой препарат в мире

По словам отца Марка Малхаза Угрехелидзе, противопоказаний к «Золгенсме» у мальчика нет.

Изначально родители пытались получить «Золгенсму» через «Круг добра». Но им отказали. Комиссия указала, что у ребенка есть «необратимые изменения». То есть «неврологические нарушения в виде периферического тетрапареза (снижение рефлексов и мышечного тонуса, атрофия мышц. — Прим. +1Люди), отставания в моторном развитии, уже сформированы костные деформации (кифосколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника, вальгусная деформация стоп), которые при проведении генной заместительной терапии устранить невозможно».

Марк с лечащим врачом Александром Курмышкином

Лечащий врач мальчика, специалист по редким генетическим заболеваниям Александр Курмышкин не согласен с большинством из указанных комиссией изменений. Также невролог не считает их возможными противопоказаниями для ввода «Золгенсмы».

Представители комиссии сочли, что в случае Марка терапия «Эврисди», которую он получал на тот момент, будет эффективнее. Тогда семья решила собирать деньги на «Золгенсму» через пожертвования.

Процесс занял почти полтора года. К сбору средств подключился фонд Евгения Ройзмана (экс-глава Екатеринбурга).

Родители собрали 121 млн руб. и обратились в Минздрав Краснодарского края, но там решение не приняли: передали полномочия федеральной медицинской комиссии, которая отказала в закупке лекарства по причине «нецелесообразности».

По словам отца Марка, причиной отказа стала «положительная динамика» после применения «Эврисди». Документального решения комиссии еще нет. 3 февраля лечащий врач Марка Александр Курмышкин вышел с плакатом «Дайте нам укол за наши деньги» к зданию краснодарской Детской краевой клинической больницы.

Почему все так сложно

«Золгенсму» нельзя купить в аптеке. Сейчас компания Novartis может поставить лекарство только в зарегистрированный медицинский центр — с гарантией, что оно будет введено. А для этого нужно заключение врачебной комиссии.

После регистрации в России «Золгенсмы» федеральные комиссии отказали нескольким пациентам в поставке дорогого препарата — если деньги на него были собраны через пожертвования. Так, например, случилось с Викторией Снегирёвой, подопечной НКО «Звезда на ладошке», и еще с четырьмя детьми.

18 января 2022 года, после регистрации «Золгенсмы», правительство внесло изменение в Правила приобретения препаратов. Теперь, по закону, «Круг добра» может закупать зарегистрированные в РФ лекарства до их ввода в гражданский оборот в течение полугода со дня государственной регистрации. А другие НКО — нет.

Как пишет мать Виктории Снегирёвой Ирина в своей петиции правительству РФ и Михаилу Мишустину, это значит, что терапию сейчас могут получить только подопечные «Круга добра». А «остальным придется ждать от двух до шести месяцев, пока препарат появится на рынке в России, даже если у родителей уже сейчас собраны необходимые суммы денег».

Александр Курмышкин

Замкнутый круг СМА

В фонде «Круг добра» ситуацию комментируют так: «Сожалеем, что оказались не учтены планы нескольких семей, которые по назначению врачей получают от Фонда „Круг добра“ дорогостоящее лечение „Эврисди“ или „Спинразой“, но собрали деньги на самостоятельную покупку „Золгенсмы“».

Также в заявлении фонда сказано, что после завершения процедуры вывода препарата на рынок, он вновь будет доступен для закупки не только в рамках фонда «Круг добра». Представители фонда обращают внимание на то, что у «Золгенсмы» есть серьезные побочные эффекты и противопоказания, поэтому врачи не всегда одобряют перевод ребенка с одного препарата на другой.

В фонде говорят, что к ним «уже обращаются родители некоторых детей, которые ранее получили „Золгенсму“, с просьбой о возвращении к терапии двумя другими препаратами от СМА».

Отец Марка обратился в прокуратуру Краснодарского края, чтобы обжаловать решение федеральной медицинской комиссии. Ведомство начало проверку. Вчера, 9 февраля, мальчику исполнилось четыре года.

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен.

Автор

Лариса Ступина