Большинство редких болезней у людей имеют генетическую причину

На последний день февраля приходится ежегодный Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Большинство из них являются хроническими и имеют генетическую причину, то есть они еще и наследственные, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России академик РАН Сергей Куцев.

Примерно 90% редких заболеваний — генетического происхождения. По словам Сергей Куцева, науке сейчас известны более 7 тыс. подобных недугов.

«Сегодня в мире насчитывается свыше семи тысяч редких заболеваний. Каждое из них действительно может встречаться редко, но в совокупности наследственными моногенными заболеваниями может страдать до 1% населения, и еще почти 1% — хромосомными болезнями. Оценка частоты встречаемости таких заболеваний важна для оказания эффективной помощи пациентам. Около 90% редких болезней имеют генетическую причину», — цитирует ТАСС академика.

Эксперт отметил, что развитие современной медицины и широкогеномных технологий позволяет выявлять новые генетические варианты и механизмы развития наследственных недугов. Среди наиболее часто встречающихся заболеваний в России — несиндромальная тугоухость (один случай на 3,5 тыс. человек), фенилкетонурия (один на 7 тыс.), спинальная мышечная атрофия (один на 6 тыс.), муковисцидоз (один на 8,9 тыс.). По словам ученого, в России есть лекарства для более чем 300 подобных недугов.

Сергей Куцев напомнил, что важную роль играет своевременное выявление болезни. Для этой цели с 2023 года в России была запущена программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. По оценкам Минздрава, применение этого метода приведет к спасению жизней 2 тыс. детей в год.

Ранее Plus-one.ru рассказывал, что специалисты Калифорнийского университета в Сан-Франциско (США) впервые вылечили еще не родившегося ребенка от редкой генетической болезни, приводящей к ранней смерти. Генерализированный гликогеноз, или болезнь Помпе, повреждает мышечные и нервные клетки организма. Средняя продолжительность жизни человека с таким диагнозом не превышает 17 лет. Ученые разработали и применили ферментозаместительную терапию во время внутриутробного развития.

Подписывайтесь на наш канал в Telegram