Медики обнаружили новое смертельное заболевание с летальностью 40%. Оно угрожает только мужчинам

Ученые изучили генетические особенности пациентов с необъяснимыми воспалительными процессами. Врожденная мутация гена приводит к заболеванию VEXAS, от которого умирает 40% пациентов.

Американские медики в Национальных институтах здравоохранения (NIH) обнаружили новое заболевание, характерное для взрослых мужчин. Болезнь VEXAS связана с генетическими особенностями мужчин и привела к гибели 40% пациентов, у которых была обнаружена.

Обычно новые заболевания открываются медиками, когда у пациентов замечают новые симптомы. Эксперты изучают заболевших и пытаются выявить возможные причины появления симптомов. Однако на этот раз ученые решили сделать наоборот — сначала они выявили генетические мутации, а потом изучили, у каких пациентов найденная генетическая особенность может проявляться.

Специалисты в NIH рассказали, что к ним поступает множество пациентов с воспалительными симптомами, которые не удается диагностировать. Ученые собрали данные 2 500 таких пациентов и рассмотрели их генетические особенности. У трех мужчин нашли одну и ту же мутацию гена — UBA1. Мутация была связана с формированием тромбов и высокой температурой. В последствии ученые нашли еще 22 таких пациента. Издание Insider отмечает, что в США могут быть сотни мужчин с таким заболеванием, хотя точное число мужчин с неизвестными воспалительными процессами в стране неизвестно и может доходить до 125 млн.

Новая болезнь получила название VEXAS. Медики полагают, что заболевание проявляется только у мужчин, поскольку у них только одна X-хромосома, в то время как у женщин две. Гемофилия — еще одно заболевание, которое чаще проявляется у мужчин из-за X-хромосомы. Болезнь VEXAS приводит к воспалительным процессам, поскольку иммунная система ошибочно атакует здоровые клетки.

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен