Генетика как наука: кого спасла овечка Долли и можно ли пересадить человеку сердце свиньи

Генетика — это не только раздел биологии, но и одна из ведущих наук современного естествознания. Ее разработки применяются в медицине, генной инженерии, сельском хозяйстве, промышленности. Основы генетики включены в школьную программу. Plus-one.ru разбирался, что изучает генетика и как развивалась эта наука — от экспериментов с горохом до синтеза ДНК.

Овечка Долли и британский эмбриолог Иэн Уилмут

Что такое генетика

Генетика — это наука, изучающая два важнейших свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Наследственность — это способность сохранять и передавать следующим поколениям особенности строения и развития. Набор характерных признаков у некоторых видов, например у опоссума, практически не изменился за миллионы лет.

Изменчивость — это вариативность передачи признаков потомству, а также способность генов менять свою структуру. Существуют следующие типы изменчивости:

1

Наследственная. В результате мутаций меняется структура гена или хромосомы. Также возможны геномные мутации — изменение числа хромосом и перекомбинация, приводящая к новому сочетанию генов. Например, при скрещивании белых и черных кроликов есть вероятность появления потомства с сизо-голубой шерстью. Новый признак передается по наследству.

2

Ненаследственная (модификационная). Изменения под воздействием окружающей среды не передаются по наследству, так как генотип остается прежним. Заметим, что такие изменения могут быть как обратимыми, например загар, так и необратимыми — рубцы или шрамы.

3

Онтогенетическая. Проявляется в процессе развития организма. Например, серо-бурые птенцы лебедя, вырастая, становятся белоснежными.

Наследственность и изменчивость, с одной стороны, обеспечивают сохранение признаков вида, а с другой — их разнообразие.

Разделы генетики

Современная генетика имеет множество направлений. Так, молекулярная генетика изучает закономерности и механизмы сохранения, передачи и воспроизводства признаков на молекулярном уровне. Соответствующие исследования позволяют выявить предрасположенность человека к определенным заболеваниям и оценить вероятность их развития. Медицинская генетика направлена на диагностику, профилактику и лечение наследственных болезней. Например, скрининг эмбриона позволяет снизить риски рождения больного потомства.

Важнейшее направление — генетика человека. Выяснилось, что внутри нашей ДНК буквально кишат молекулярно-генетические паразиты, в том числе эндогенные ретровирусы. Они могут быть представлены в виде фрагментов, не способных вызвать инфекцию, или провирусов, активизирующихся на фоне ослабленного иммунитета. Ретровирусы передаются по наследству, многие из них встроились в структуру генома человека более 25 млн лет назад.

Этапы развития генетики

Задолго до того, как генетика была признана наукой, люди занимались селекцией, отбирая самых выносливых лошадей, самых удойных коров, самых преданных собак, среди растений отбирались те, у которых были самые крупные плоды и так далее. Со временем было выведено множество пород животных и сортов растений с определенными качествами. Например, удалось получить сорта сахарной свеклы, которые содержали в три раза больше сахара, чем исходные.

В 1865 году чешский ученый Грегор Мендель обнаружил, что при скрещивании двух чистых линий гороха с желтыми и зелеными семенами первое поколение гибридов будет иметь желтые семена, а во втором у 75% растений семена будут желтыми, у 25% — зелеными. На основании этих результатов Мендель сформулировал законы наследования признаков от родительских организмов к их потомкам.

В 1900 году трое ученых — Карл Корренс из Германии, Эрих Чермак из Австрии и Гуго де Фриз из Голландии независимо друг от друга подтвердили закономерности наследования, установленные Менделем. Этот год считается датой зарождения генетики как науки, но сам термин «генетика» был введен лишь в 1906 году английским биологом Уильямом Бэтсоном.

В развитии современной генетики выделяют три основных этапа.

Мушка дрозофила

Первый этап (1900–1910 годы)

Были проведены многочисленные эксперименты, подтвердившие концепцию Менделя. Удалось доказать, что установленные ученым законы применимы ко всем организмам, размножающимся половым путем.

В 1901 году голландский ботаник Гуго де Фриз ввел понятие «мутация» — внезапное изменение наследственного признака. Этот термин использовали и раньше, но для обозначения ископаемых останков животных, сильно отличавшихся от современных особей.

В 1902-1903 годах американский генетик Уолтер Стэнборо Саттон выяснил, что наследственные факторы находятся в хромосомах. А в 1909-м датский биолог Вильгельм Иогансен ввел понятия «ген», «генотип» (совокупность генов организма), «фенотип» (внешние и внутренние признаки организма, которые он приобрел в процессе индивидуального развития). Сначала ученые считали, что каждый ген отвечает за наследование одного признака. Но в ходе исследований удалось доказать, что признаки кодируются группами генов.

С 1910 года американский генетик Томас Морган начал эксперименты с плодовой мушкой дрозофилой. У этих насекомых гены, отвечающие за окраску тельца и длину крыльев, находились в одной хромосоме. Когда ученый скрестил черную самку с короткими крыльями и серого самца с крыльями средней длины, одна половина потомства унаследовала окраску и длину крыльев самки, а вторая — оба признака самца. Оказалось, что расположенные в одной хромосоме гены наследуются вместе.

Второй этап (1911–1953 годы)

К середине 1920-х годов на основании исследования американского биолога-генетика Томаса Моргана была выведена хромосомная теория наследственности. Согласно этой теории, гены в хромосоме соединены в так называемые группы сцепления. Обычно они наследуются совместно, но иногда могут создавать новые комбинации благодаря кроссинговеру — обмену генами между ранее сцепленными группами.

В 1920 году русский ученый-генетик Николай Вавилов сформулировал закон гомологических рядов. Согласно его теории, виды, имеющие общее происхождение, объединены схожими формами наследственной изменчивости. Например, у крыс, морских свинок, кроликов и мышей есть одинаковые гены, отвечающие за окрас шерсти.

В 1929 году русские генетики Александр Серебровский и Николай Дубинин сформулировали гипотезу о делимости гена, а также ввели понятие «генофонд популяции». Это совокупность всех генов особей одного вида (популяции), долгое время обитающих на одной территории обособленно от других групп своих сородичей.

Инсулин

Третий этап (с 1953-го по настоящее время)

В 1953 году ученые Френсис Крик и Джеймс Уотсон «открыли секрет жизни» — разгадали структуру молекулы ДНК, в которой содержится биологическая информация об организме в виде генетического кода. В 1962 году эта работа была награждена Нобелевской премией. Благодаря разгадке ДНК открылись новые возможности в медицине. Например, был разработан инсулин для больных сахарным диабетом и вакцина, предупреждающая заражение гепатитом.

Ученые-генетики начали использовать методы и принципы точных наук, в том числе химии, математики, кибернетики, физики. Наследственность стали изучать на молекулярном уровне. В результате ученым удалось установить, что живые организмы способны передавать по наследству тип обмена веществ.

В 2003 году в США была завершена расшифровка генома человека, практически всей последовательности 3 млрд пар нуклеотидных оснований. Расшифровка велась в течение 13 лет и стоила миллиарды долларов. Генетический анализ дает возможность узнать о предрасположенности человека к развитию целого ряда заболеваний, таких как рак, диабет, атеросклероз, гипертония, остеопороз, и вовремя начать их профилактику.

Методы генетики

1

Гибридологический метод. Скрещивание родственных форм организмов и анализ признаков их потомства.

2

Генеалогический метод. Составление родословных для анализа закономерностей передачи нормальных и патологических признаков.

3

Цитогенетический метод. Изучение делящихся клеток под микроскопом для определения кариотипа — хромосомного набора, своеобразного генетического паспорта. Полученные данные позволяют выявить наличие геномных и хромосомных мутаций.

4

Близнецовый метод. Генетики изучают и сравнивают пары монозиготных (однояйцевых) и дизиготных (разнояйцевых) близнецов для определения частоты наследования признаков и их зависимости от условий жизни человека.

5

Вариационно-статистический метод. Изучение закономерности наследования признаков и их изменчивости. Используется в селекции, в частности, для оценки ее эффективности.

6

Биохимический метод. При сравнении аминокислотного состава белков с эталонным делается вывод о наличии или отсутствии мутаций.

Также существуют современные биотехнологические методы клеточной и генетической инженерии. Например, выращивание клеток в питательной среде для получения из них тканей и органов.

Современные открытия в области генетики

История овечки Долли

Овечка Долли, появившаяся на свет 5 июля 1996 года, стала первым млекопитающим, клонированным из взрослой, а не эмбриональной клетки. Эксперимент был повторен при клонировании быков, свиней, оленей и других видов животных, в том числе для спасения вымирающих популяций. Проводить подобные опыты с геномом людей запрещено, но известны случаи нарушения этого запрета. Так, в 2002 году родилась Ева — девочка, клонированная из ДНК клетки кожи 31-летней американки.

Редактирование генома людей

В Медицинском центре Пенн провели исследования, посвященные генетической терапии рака. У трех пациентов взяли Т-лимфоциты, отредактировали их, наделив способностью уничтожать опухоли, а затем ввели обратно в организм. Руководитель эксперимента Карл Джу отметил, что все клетки прижились. Эта технология обладает огромным потенциалом в борьбе с неизлечимыми заболеваниями.

В 2019 году в Китае родились «отредактированные» близнецы-клоны — Лулу и Нана. Ученый Хэ Цзянькуй изменил геном девочек, сделав их устойчивыми к вирусу ВИЧ. По словам ученого, эксперимент прошел успешно. Однако его действия признали неэтичными и противозаконными — подтверждения результатов независимой экспертизой не последовало.

Человек с сердцем свиньи

В 2022 году человеку пересадили сердце свиньи с отредактированным геномом. Пациентом стал 57-летний Дэвид Беннет, операция была последним шансом спасти ему жизнь.

В ДНК свиньи-донора были подавлены три гена, вызывающие отторжение тканей животного иммунной системой человека. Их заменили шестью генами, помогающими органу прижиться. Пациент выжил, подарив надежду тысячам больных, которым требуются донорские органы.

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен.

Автор

Вера Жихарева